期刊简介
《传染病信息》（Infectious Disease Information）是解放军第三○二医院主办的国内外公开发行的传染病专业学术性杂志。为全军传染病学专业委员会会刊、中国科技核心期刊、解放军优秀医学期刊。本刊：办刊宗旨为努力报道传染病信息，为提高传染病防治水平服务；以述评与论著报道为主，重点报道传染病临床与基础研究；紧跟专业研究热点，报道迅速及时，热情地服务于传染病及相关专业的医、教、研、预、管、人员与医学生。 主编：陈菊梅 张玲霞
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- 杂志名称：传染病信息杂志
- 主管单位：中国人民解放军总后勤部政治部宣传部
- 主办单位：解放军第三0二医院
- 国际刊号：1007-8134
- 国内刊号：11-3886/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2001入选中国期刊方阵期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究
朱世殊；董漪；徐志强；甘雨；陈大为；王丽旻；王福川；钟彦伟；姜君；张鸿飞
关键词：肝豆状核变性, 儿童, 肝疾病, 血清铜蓝蛋白, 体征和症状, 病理学, 神经病学表现, 基因, 突变
摘要：目的 总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床、病理及基因突变特征,以提高对这类疾病的早期诊断水平.方法回顾性分析2005年1月-2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄～16岁,中位数9.0岁)的临床、病理及基因诊断资料.结果 以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25.9%的患者被误诊.31.9%的患儿存在贫血,18.6%的患儿合并肾损伤,90.9%的患儿血清铜蓝蛋白水平异常.≤7岁组Kayser-Fleischer (K-F)环及头颅MRI检查阳性率分别为20.0%和0%,＞7岁组阳性率分别为79.1%和14.9%.肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变,44.5%的患儿有不同程度的脂肪变性,35.4%有严重肝纤维化,14.0%有活动性肝硬化,82.3%铜染色阳性.39.0%的患儿出现ATP7B基因 778号密码子突变,34.1%出现复合纯合突变,4.9%出现Thr935Met号密码子突变.结论 对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化,排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能.即使血清铜蓝蛋白水平正常,K-F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD,须进一步通过患儿24 h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断.
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