期刊简介
《传染病信息》（Infectious Disease Information）是解放军第三○二医院主办的国内外公开发行的传染病专业学术性杂志。为全军传染病学专业委员会会刊、中国科技核心期刊、解放军优秀医学期刊。本刊：办刊宗旨为努力报道传染病信息，为提高传染病防治水平服务；以述评与论著报道为主，重点报道传染病临床与基础研究；紧跟专业研究热点，报道迅速及时，热情地服务于传染病及相关专业的医、教、研、预、管、人员与医学生。 主编：陈菊梅 张玲霞
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- 杂志名称：传染病信息杂志
- 主管单位：中国人民解放军总后勤部政治部宣传部
- 主办单位：解放军第三0二医院
- 国际刊号：1007-8134
- 国内刊号：11-3886/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2001入选中国期刊方阵期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例及文献复习
徐志强；张鸿飞；董漪；陈大为；甘雨；王丽旻；王福川；钟彦伟；朱世殊
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症1型, 遗传病, 儿童
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive fa-milial intrahepatic cholestasis, PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病,属罕见病,目前尚无确切发病率,新生儿发病率估计为1/50000 ～1/100000,无性别差异.该病主要表现为新生儿期或婴儿期肝细胞性胆汁淤积,在儿童期或青春期可因肝衰竭致死,占儿童胆汁淤积原因的10%～15%,占儿童肝移植原因的10%～15%[1].根据涉及胆汁形成的特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFlC 分为3 型.其中PFIC-1型早于1965 年由Clayton等在阿米什(Amish)宗族中报道,当时被称为Byler病.现将我科2009年11月收治的1例PFIC-1型病例报道如下,并附文献复习,以提高对该病的认识.
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